EL 3 DE DICIEMBRE. Se conmemoró el Día Internacional de la Discapacidad

El 3 de diciembre fue se conmemoró el Día Internacional de la Discapacidad, por tal motivo este diario dialogó con la Dra. Soledad Saravia, médica clínica, M.G. en diabetes, experta en neurociencias y mamá de una hija de 18 con Síndrome de Down, quien habló sobre qué hacer en estos casos, refiriéndose a la genética de las personas, la resiliencia, qué le diría a una mamá o papá que sabe que tiene uno o más hijos con SD, estimulación temprana y escolaridad, entre tantas otras cuestiones que conciernen a esta condición.

"¿Sabías del valor que tienen las personas con SD para la sociedad?"

En principio, sostuvo que "como médica clínica y madre enamorada del Síndrome de Down, me pregunto si ¿sabías del valor que tienen las personas con SD para la sociedad?. Resiliencia en su máxima expresión, los niveles de felicidad estudiados en las personas con Síndrome de Down, nos indica que deberíamos aprender de ellos".

-¿Qué es el Síndrome de Down?

-Se dice que una persona tiene Síndrome de Down o Trisomía del 21, cuando posee un desorden genético en donde se presentan 3 cromosomas 21, en vez de 2. Este exceso de información produce una sobreexpresión de los genes que están en ese cromosoma, produciendo un desbalance que se presentara durante toda la vida. Es como si en un orquesta hubiese más violines de los que debería haber, entonces cada melodía que toque esa orquesta la escucharemos con esa particularidad.

-¿Por qué se produce?

-Cuando se produce la concepción, la unión del ovulo de la mamá, con el espermatozoide del papá, se comparte información genética en forma de ADN. El ADN contiene todos nuestros genes y se encuentra en todas las células del organismo. Este ADN se ordena en cromosomas, tenemos en total 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares: uno se hereda de la madre y otro del padre. Las personas con Síndrome de Down tienen 47 cromosomas en total. Este cromosoma de mas puede provenir de la madre (80% de las veces) o del padre (20 % de los casos).

Este desorden genético donde habrá un exceso de información del cromosoma 21 tiene 3 formas de producirse:

1) Trisomía libre (97% de los casos) el cromosoma 21 tiene 3 copias.

2) Translocación, en donde ese cromosoma de mas se encuentra adherido a otro cromosoma, (1,5% de los casos)

3) Mosaicismo, este es un mecanismo más complejo, ya que la incorporación por parte de una célula del tercer cromosoma 21, se produce horas o días después de la concepción, por lo tanto no todas las líneas celulares tendrán trisomía. Esta persona tendrá algunas células con 47 cromosomas y otras tendrán 46 cromosomas.

Para determinar cuál fue el mecanismo por lo cual se produjo el Síndrome de Down en esta persona hay que hacer el cariotipo, que es un examen realizado por un genetista. No hay manera de poder identificarlo por los rasgos o características de la persona. Es importante hacer el cariotipo para asesoramiento familiar.

-¿Hay grados de Síndrome de Down?

-El Síndrome de Down, como ya he comentado, se presenta por una sobrecarga de información genética, por lo cual esta: está o no está. Lo que no sabemos es el grado de penetrancia, de importancia, que esa sobrecarga de información genética va a tener en esa persona. Todos los organismos son diferentes. De todas maneras cuando se habla de "grados de Síndrome de Down", en general, se hace referencia a la discapacidad intelectual que presentan estas personas. Con avance de las neurociencias aprendimos a ver que la inteligencia fluida (aquella capacidad de razonar que traemos genéticamente) se encuentra totalmente relacionada y diría yo condicionada a la inteligencia cristalizada (que es toda habilidad y conocimiento que acumulamos a lo largo de la vida).

Por eso, es que hay tanta diferencia en las personas con Síndrome de Down de hace 50 o 100 años que se encontraban internados en instituciones, que los niños, jóvenes y adultos de hoy, que se escolarizan, estudian, trabajan, tienen vida social muy rica que les permite llevar una vida plena y con mucha autonomía.

Enamorarse de un bebé en camino con SD

- ¿Qué le diría a una mamá o a un papá que acaba de recibir la noticia de que su hijo/a tiene SD? ya sea por diagnóstico pre-natal o en el nacimiento.

-Un montón de cosas.....¡Primero que todo felicitaciones! porque nació o nacerá un hijo. Alegrarse por ese motivo. Que aunque es un camino distinto al que pensaban, está lleno de alegrías. Que miren a su hijo como hijo, no como un síndrome. Conózcanlo/a y enamórense de el o ella como cualquier hijo.

Sepan: "Como ustedes lo miren, lo va a mirar el mundo". Son personas muy valiosas y es un lujo tenerlos en la familia. Después, en la medida que puedan, es bueno comunicarse con ASDRA o con asociaciones de padres locales, pero que estén bien formadas, para acompañarse y aprender de otros padres.

Formo parte de @Tandil-Inclusiva, formamos parte junto con ASDRA y otras provincias de la red nacional T21

-¿Otras de las cuestiones es que ya teniendo el diagnóstico, ¿qué se hace? (controles, pediatra, estimulación temprana).

-Primero que todo, mimos, besos, pecho, (si no hay contraindicaciones), y acomodarse a la nueva situación, siempre nómbrenlo por su nombre, en mi caso: Simona se llama mi hija: no es el "nene down", no es un angelito, y saber que NO SON DOWN, TIENEN SINDROME DE DOWN.

Además de la pediatría, asesorarse con el pediatra de los controles que hay que hacer. Hay guías de estudios y seguimiento médico especiales para ellos, algunos pediatras los conocen. El pediatra debe ser un puntal para ustedes, miren el grado de empatía con ustedes y con su hijo, En las ciudades más chicas por ser baja la población de chicos con SD, el pediatra no tiene otros pacientes y puede desconocer las guías o no las tiene a mano. Con acercárselas está bien. Se pueden bajar en internet de Programa Iberoamericano de Salud para personas con síndrome de Down - ASDRA: Programa Iberoamericano de Salud para personas con síndrome de Down - ASDRA. (Descargar: Programa Iberoamericano de Salud de Personas con Síndrome de Down).

También la estimulación temprana que se comienza a los 2 meses, debe preferentemente la profesional, estar formada con una carrera de grado, lo ideal fonoaudióloga que haga estimulación temprana, deben conocer de neurodesarrollo. A veces no es fácil encontrar profesionales de este tipo, hoy escasean en todo el país las fonoaudiólogas. Se pueden hacer supervisiones por zoom con equipos de ciudades más grandes, en contacto con profesionales locales. La estimulación temprana es la única terapia que normalmente se hace los 3 primeros años, importantísimo periodo en el cableado del cerebro. En la hora semanal de estimulación temprana entramos los padres o cuidadores y aprendemos lo que debemos hacer, sabiendo el objetivo a alcanzar y lo trabajaremos en la semana en la casa. Es una hora de juegos, esfuerzos, mucho estar en el piso y sonrisas. Para mi uno de los mejores lugares de Argentina y me atrevería decir que es el mejor es @equiposelec. Son profesionales que además de atender pacientes forman a otras profesionales.

¿Qué es, exactamente, la estimulación temprana?

-La estimulación temprana es donde vamos a lograr el mejor "cableado" del cerebro. Por eso es tan importante tener un profesional idóneo. Lo que se trabaja principalmente es la información que ingresa al cerebro de nuestro hijo mediante lo sensorial, los sentidos y se trabajara en conjunto con lo motor. Acá se aprende que no importan tanto los tiempos como si, el cumplimiento de las etapas del neurodesarrollo. Por eso la estimuladora debe estar formada en el tema. Es un espacio lúdico y de aprendizaje. A mi estimuladora Betina Heredia yo decía que es una abrazadora de mamás, un espacio donde uno se enamora cada día más del hijo.

Escolarización

-¿Qué consejos le daría a las familias de cara a la escolarización?

-Yo llevo la bandera de la inclusión en escuela normal en toda la trayectoria educativa. Las maestras de la escuela especial deben trabajar en la escuela común con los chicos. Si el equipo terapéutico externo es bueno, a los 3-4 años comienzan con un método de lectoescritura, para comenzar a leer a los 6 o 7 años. Importante saber que no necesita hablar para comenzar con este método. Este espacio de aprendizaje de lectoescritura es por fuera del colegio, en la terapia y en uno a uno. Es importante que ingrese a primaria con una buena base para aprovechar lo más posible mediante la incorporación de conocimiento esta posibilidad que tenemos de aumentar su inteligencia cristalizada. Debe tener habilidades sociales adecuados y deberá tener maestra integradora. La mayoría de las veces no es suficiente la de la escuela especial por la sobrecarga de alumnos y hay que incorporar por medio de la obra social otra acompañante. Esta maestra acompaña, apuntala, realiza refuerzos, pero de ninguna manera "le hace todas las cosas". Esta modalidad aumenta su autonomía,

-¿Cómo es el proceso educativo a lo largo de los años?

-La escolaridad debe ser en escuela común, un ensamblaje entre la escuela común, familia y equipo externo (psicopedagoga, fonoaudióloga, acompañantes escolares). Jardín, preescolar, primaria y secundaria, todo en escuela común. Hoy hay jóvenes con SD, cursando carreras terciarias. Debe tener y hay que acompañar bien las habilidades sociales según la edad. Es importante saber que la adaptación es solo curricular, y no social ni de responsabilidad.

EL DATO

El Instagram de la doctora es "cerebros.pedaleando" donde se encuentra mucha información sobre individuos con tienen Sindrome de Down.