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Fibrosis Quística: un programa provincial asegura el tratamiento para esta enfermedad

A la mayoría de los pacientes se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, y la padece todo niño que haya heredado de ambos padres la condición genética que la determina.

9 de septiembre de 2024

Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, enfermedad genética, crónica y progresiva que, como describe el Centro Provincial de Fibrosis Quística de la Provincia de Buenos Aires, se caracteriza por afectación pulmonar crónica, malabsorción de los alimentos y sudor salado.

La Fibrosis Quística se produce como consecuencia de la mutación del gen que controla el ingreso y escape de cloro y sodio (sal) a través de las paredes de las células y tejidos del cuerpo. Todas las glándulas exócrinas pueden estar afectadas, con producción de moco anormal, viscoso y adherente, que obstruye los conductos de las mismas y, de esta manera, interfiere con funciones vitales como la respiración y la absorción de nutrientes. El grado de afectación del aparato respiratorio define en gran parte el pronóstico. La afectación puede ser leve en algunos pacientes, y severa en otros.

A la mayoría de los pacientes se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad y la padece todo niño que haya heredado de ambos padres la condición genética que la determina. Las personas con Fibrosis Quística deben realizar a diario un tratamiento intensivo que incluye: nebulizaciones, kinesioterapia respiratoria, antibióticos, corticoides, toma de enzimas pancreáticas, vitaminas liposolubles, con internaciones recurrentes.

El diagnóstico se realiza por pesquisa neonatal, por medio de una gota de sangre extraída del talón del neonato. A través de esa muestra, se determina si una sustancia denominada Tripsina se encuentra elevada en sangre. Si el análisis es positivo, se realiza un segundo procedimiento dentro de los 25 días de vida. Si ambas son positivas, se le indicará al paciente el "test del sudor" para confirmar la patología.

Si bien no existe una cura para la Fibrosis Quística, el diagnóstico temprano permite un tratamiento interdisciplinario apropiado, que posibilita mejorar las condiciones de morbilidad, calidad y sobrevida de los y las pacientes.

Esta patología se considera dentro del grupo de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), por lo que se ampara en las normativas vigentes para asegurar seguimiento y tratamiento a quienes la padezcan y apoyo a sus familiares. Así, está en los alcances de las leyes 26.689 de EPoF y 27.552 de Fibrosis Quística, que asegura atención en salud, trabajo y educación, para que la persona pueda alcanzar su desarrollo e inclusión social.

Las personas con Fibrosis Quística que viven en distritos bonaerenses cuentan con el Programa Provincial de Fibrosis Quística, que provee de medicamentos a las personas que cuenten con cobertura púbica exclusiva.

La fecha

El 8 de septiembre de 1989, un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrieron el gen que ocasiona esta enfermedad. Esta situación determinó que la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2013, declare ese día como el Día Mundial de la Fibrosis Quística.

El servicio de Neumonología del Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata, conmemora la fecha con un video especial. (DIB) ACR

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