Las personas con atrofia muscular espinal tienen dificultades para realizar las funciones básicas de la vida, como respirar y tragar. Sin embargo, la AME no afecta la capacidad de una persona para pensar, aprender y establecer relaciones con los demás.

La patología es causada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMN1). En una persona sana, este gen produce una proteína que es fundamental para el funcionamiento de los nervios que controlan nuestros músculos. Sin él, esas células nerviosas no pueden funcionar correctamente.

Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos y se estima que 1 de cada 40 argentinos es un portador genético aunque no tengan la enfermedad.

La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SMN1. La AME se produce cuando faltan o mutan las dos copias SMN1 de un individuo. Excepto en casos muy raros, esto sucede cuando ese individuo ha heredado dos copias defectuosas del gen, una de cada padre. Estos padres no tienen atrofia muscular espinal ellos mismos, pero se dice que son "portadores" de la enfermedad.

Cada agosto se celebra mundialmente el mes de la concientización de la atrofia muscular espinal, en ese marco, la fundación Familias AME Argentina (FAME) lanzó "Amame como soy", una campaña de concientización para aceptar las particularidades de cada persona, entendiendo que cada realidad es única y todos se merecen la empatía y la contención de su entorno.

"La atrofia muscular espinal es una enfermedad que causa la pérdida progresiva de la fuerza muscular. No permitamos que también cause indiferencia", remarcaron desde la fundación.

Cómo se clasifica

Esta enfermedad se clasifica en distintos tipos según la edad de inicio de los síntomas y los logros motores que puedan alcanzar los pacientes, como ser sostener la cabeza, sentarse, caminar.

La AME tipo 1 es la forma más frecuente y grave de la enfermedad. Afecta a niños menores de 6 meses quienes, si no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, suelen fallecer antes de los 2 años de vida.

Al tratarse de una enfermedad degenerativa, el tiempo que se demora en acceder al diagnóstico y recibir el tratamiento adecuado se vuelve crucial, independientemente de la tipología diagnosticada, ya que una función motora perdida es difícil de recuperar. Por eso, cada paciente y cada familia transitan un recorrido singular al afrontar esta enfermedad.

"Vivir con una enfermedad poco frecuente hace que el camino al que se enfrentan estas familias sea aún más complejo. Al ser una enfermedad degenerativa requiere de una completa adaptación a una nueva realidad que es importante reconocer y visibilizar en el mes de concientización", señaló Vanina Sánchez, presidente de FAME.

La campaña "Amame como soy" apela a empatizar con estas familias y a entender que "vivir con AME también es vivir". Las rutinas y las prioridades cambian, ya que requieren asistencia y cuidados especiales. "Queremos mostrar que estas diferencias evidentes en los estilos de vida no afectan la esencia, que es lo que nos hace iguales", destacó Sánchez.

En la actualidad, gracias a las opciones de tratamiento disponibles a nivel mundial, el diagnóstico temprano hace posible frenar la progresión de esta patología devastadora. Acceder a una terapia adecuada y a tiempo permite que los pacientes tengan una mejor evolución y sobrevida, alcanzado funciones que no eran esperables de lograr.

"El día que se logre diagnosticar a los niños con AME antes de presentar síntomas y accedan sin dificultades al tratamiento adecuado, probablemente podrán tener un desarrollo cercano a los parámetros esperados para una persona sana de su edad. Pero también es importante comprender que la medicación no es todo, el tratamiento implica un abordaje multidisciplinario y, fundamentalmente, el soporte y contención emocional tanto del paciente como de la familia", explicaron desde FAME.

FAME convoca, además, a sumarse a la iniciativa global, que se lleva a cabo el segundo sábado de agosto, para honrar a quienes no lograron ganarle la batalla a la enfermedad y para darle esperanza a quienes hoy se enfrentan a este diagnóstico. Como forma de homenaje, este sábado 13 de agosto a las 19 horas las familias encenderán una vela para acompañarlos.