Los estudios genéticos son una herramienta indispensable para confirmar determinados diagnósticos tanto en los pacientes como en sus familiares, estratificar el riesgo de padecer eventos severos en los pacientes y consecuentemente tomar decisiones terapéuticas.

Hasta hace algunos años, la genómica no era una ciencia con muchos puntos de contacto con la cardiología, pero eso ahora cambió. Y ese fue uno de los temas abordados durante el 49° Congreso Argentino de Cardiología, que tuvo lugar del 19 al 21 de octubre en la Ciudad de Buenos Aires.

En la Argentina ya está disponible el uso de análisis genéticos para el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares. Justamente, la cardiología genética se encarga del estudio, diagnóstico y tratamiento de enfermedades cardiovasculares de origen genético, aquellas que no son originadas por los clásicos factores de riesgo cardiovascular (hipertensión arterial, diabetes u obesidad, entre otros) sino que se deben a alteraciones en la información genética, que es 'el manual de instrucciones' a partir del cual se fabrican y se regulan las estructuras del cuerpo humano.

"Estamos presenciando el desarrollo de la ciencia a diario. Cada nuevo congreso es una oportunidad para poner sobre la mesa novedades en el conocimiento en cada una de las áreas y esta joven subespecialidad, sin lugar a dudas, es una de las que más atención está concentrando en los últimos años", remarcaron desde la Sociedad Argentina de Cardiología.

En el Congreso se abordó este tema para poner en relevancia los avances que ha habido en los últimos años y que sin ninguna duda contribuyen significativamente a mitigar la mortalidad y morbilidad de origen cardiovascular.

Estas enfermedades pueden afectar diversos componentes del sistema cardiovascular y se distinguen tres grandes grupos: miocardiopatías (afecciones del músculo cardíaco), síndromes arrítmicos hereditarios (afecciones del sistema eléctrico cardíaco), y las patologías de la aorta torácica y los grandes vasos.

Marianna Guerchicoff, médica cardióloga genetista, Directora del Consejo de Cardiología Genética de la Sociedad Argentina de Cardiología, explicó que, si bien algunas de estas enfermedades son consideradas raras y poco prevalentes, "las implicancias sobre la salud de los pacientes pueden ser muy severas, ya que en algunos casos la muerte súbita -especialmente en jóvenes (menores de 40 años)- puede ser la primera y única manifestación de estas condiciones, mientras que otras si no son reconocidas y tratadas, pueden evolucionar rápidamente hacia insuficiencia cardíaca, provocar arritmias severas o ACV".

Además, como son de origen genético, pueden transmitirse de generación en generación, comprometiendo la salud del paciente afectado y también la de su descendencia. Por todas estas razones, resulta de vital importancia establecer un diagnóstico preciso y oportuno. Se puede arribar a este ante la presencia de síntomas, como dolor de pecho, falta de aire, palpitaciones, un síncope durante el deporte, antecedentes familiares de muerte súbita antes de los 40 años, un examen físico anormal y/o alteraciones en los estudios de imágenes tanto a nivel del electrocardiograma, ecocardiograma, o prueba de esfuerzo, entre otros.

A veces el diagnóstico de certeza de estas enfermedades de origen genético puede ser esquivo, pero con el perfeccionamiento de las técnicas de diagnóstico genético, hoy se pueden estudiar los genes del ADN de una persona con una precisión tal que permite identificar en muchos casos la presencia de mutaciones o variantes genéticas patogénicas que están asociadas al desarrollo de estas enfermedades. También se ha estudiado cuáles presentan riesgo de peor evolución, lo que permite tomar medidas terapéuticas orientadas a evitar eventuales consecuencias serias sobre su salud y bienestar.

Control y seguimiento

El especialista Eduardo Ortuño describió que buscar estas variantes patogénicas en los pacientes en quienes sospechamos la presencia de una patología de origen genético "nos permite confirmar un diagnóstico, estratificar el riesgo y también nos permite realizar la evaluación de la presencia o ausencia de dicha variante en -al menos- sus familiares de primer grado. Aquellos parientes que no presenten esa variante genética, pueden tener la tranquilidad de que no desarrollarán esa enfermedad, ni tampoco la transmitirán a su descendencia. Logrando así un gran alivio tanto para la familia como para el sistema de salud, sin duda información muy valiosa".

Si los familiares de primer grado de un paciente no pueden acceder a los estudios genéticos, se recomienda que tengan controles cardiológicos periódicos; sobre todo porque tal vez alguno que haya heredado la mutación no presente manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Aquellos pacientes en los que se diagnostique alguna de estas condiciones deberán contar con seguimiento cardiológico especializado, multidisciplinario y periódico.

Respecto del tratamiento, Ortuño reconoció que "este será sumamente individualizado, a partir del diagnóstico preciso, las manifestaciones clínicas y la información genética de cada paciente; son decisiones que deben ser tomadas e implementadas por un equipo especializado, preferentemente con experiencia en el seguimiento y tratamiento de este tipo de enfermedades".

"Es mucho lo que se avanzó, pero queda un extenso camino por recorrer, porque iremos alcanzando un entendimiento cada vez más profundo sobre el rol que los genes tienen y en las enfermedades cardiovasculares, conoceremos posiblemente nuevas alteraciones genéticas que hasta ahora la comunidad científica no identificó como patogénicas y estaremos así cada vez en mejores condiciones de ayudar a nuestros pacientes", concluyó Guerchicoff. (DIB)