SALUD. Genética, hereditaria y poco frecuente: ¿qué es la Enfermedad de Fabry?

En el mes de la Enfermedad de Fabry, que se conmemora durante abril, médicos y pacientes subrayan la necesidad de conocer los síntomas de esta patología hereditaria y poco frecuente que afecta a 1 de cada 40 mil varones y a 1 de cada 20 mil mujeres, según datos a nivel global que, extrapolados, indicarían que en el país habría entre mil y mil quinientos casos. No obstante, se estima que sólo 3 de cada 10 saben que la sufren.

"Al ser una enfermedad hereditaria, cuando se diagnostica a un paciente, se suele encontrar otros casos también en la familia. Por eso, se suele hacer una búsqueda en el árbol familiar, incluyendo hermanos, tíos y primos. Por cada persona afectada hay alrededor de 10 familiares que padecen la enfermedad, pero no lo saben", señaló Ricardo Reinsin, jefe de Neurología del Hospital Británico.

"Recuerdo que, varios años atrás, desde la Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales de Argentina (Aadelfa), hicimos un estudio que consistía en preguntarles a 50 pacientes que tenían diagnóstico de Fabry qué síntomas habían desarrollado, a qué médicos habían concurrido y qué diagnóstico habían recibido. Sorprendentemente, ninguno de ellos había sido diagnosticado por su consulta médica, sino porque algún familiar afectado fue diagnosticado y en la pesquisa familiar se identificó su enfermedad", relató el médico.

Pese a manifestar mucho dolor en manos, pies y abdominal, acompañado de diarrea o estreñimiento, náuseas, vómitos y falta de apetito, los pacientes en el examen neurológico no evidencian pérdida de fuerza, ni de reflejos, y les dan normales algunos estudios clásicos como la electromiografía, que chequea el estado de los nervios.

Muchos pacientes han recibido el diagnóstico de tener enfermedades funcionales o psiquiátricas, es decir, sin enfermedad orgánica demostrable. También se les suele decir que el problema es óseo o articular y son derivados a traumatólogos y reumatólogos, o son tratados por fiebre reumática y les indicaban penicilina por muchos años

"Este error y diagnóstico tardío es frecuente a nivel mundial y genera retardo de más de una década en promedio. Hoy el tiempo de diagnóstico se ha acortado, pero aún no lo suficiente. La Enfermedad de Fabry es una enfermedad agresiva que, si no es tratada a tiempo, tiene una esperanza de vida en varones de 40 años y de 50 en las mujeres, por lo que es un problema muy serio", aseguró Reinsin.

La Enfermedad de Fabry, debe su nombre a sus descubridores Johannes Fabry y William Anderson. Es una afección genética que ocurre por la mutación asociada al cromosoma X, la cual genera la deficiencia de una enzima, denominada alfa galactosidasa A, que es normalmente responsable de degradar a un lípido (denominado Gb3) que, al no poder ser degradado, empieza a acumularse en el organismo, en diversos órganos y va produciendo los signos y síntomas.

Si bien el diagnóstico es relativamente sencillo, a través de un análisis de sangre, como la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, no siempre es sospechada por los médicos y diagnosticada en los tiempos recomendables.

En los varones, el estudio incluye la medición de la actividad enzimática, mientras que en las mujeres se requiere de un análisis genético para estudiar la mutación. Las mujeres pueden transmitir la afección tanto a sus hijas mujeres como a los varones, mientras que los hombres la transmiten solo a sus hijas. (DIB)