SALUD . Medicina de precisión: qué son los test genéticos

La "medicina de precisión" apunta a dejar atrás la generalización de los tratamientos y buscar la singularidad de cada caso, sobre todo en el cáncer. Hoy están disponibles en el país herramientas tecnológicas de última generación como los test genéticos, que detectan biomarcadores específicos que permiten seleccionar terapias más precisas y con mejores perspectivas de éxito.

También existen plataformas genómicas que se pueden utilizar en cáncer de mama que además de estimar el pronóstico de las pacientes, también pueden ayudar a evitar quimioterapias innecesarias, lo que mejora la calidad de vida de los pacientes.

Se trata del "tratamiento adecuado para el paciente adecuado". Lejos de toda redundancia, esa coincidencia representa una meta ideal en todo el sistema sanitario, pero cobra especial relevancia en el abordaje del cáncer, ya que las múltiples variantes de la enfermedad oncológica demandan conocer en detalle las particularidades de cada tumor para que la estrategia terapéutica elegida sea más exitosa.

En el XXVI Congreso Argentino e Internacional de Oncología, que se realizó entre el 8 y 10 de noviembre en La Rural, organizado por la Asociación Argentina de Oncología Clínica (AAOC) se llevaron a cabo distintas charlas y simposios con actualizaciones sobre esta temática. La cita convocó a más de 3.500 especialistas de renombre, nacionales e internacionales, y contó con la visita del ministro de Salud porteño, Fernán Quirós. El lema de esta edición 2023 fue "el cáncer en el centro de la comunidad y la ciencia".

"En ese camino, la experiencia que tenemos con los testeos genéticos ha logrado que la medicina sea más personalizada. Esto es: que a cada paciente le indiquemos el tratamiento con mayor beneficio a largo plazo. Cuando sabemos cómo tratar al paciente y con qué medicación, el control de los efectos secundarios es mucho más personalizado. Así que eso nos permite no sólo hablar de medicina personalizada, sino ya de calidad de vida personalizada. Es algo que estamos logrando y nos queda mucho camino por recorrer", explica el doctor Fernando Petracci (MN 106388), oncólogo del Departamento de Cáncer de Mamá del Instituto Alexander Fleming.

El experto disertó en el congreso sobre el uso de la biopsia líquida en cáncer de mama, el tumor más frecuente entre las mujeres, con 22 mil nuevos casos cada año sólo en la Argentina. ¿De qué se trata esta técnica? Básicamente, es la obtención de una muestra del ADN del tumor que está circulando en sangre. La mayor evidencia científica y utilidad clínica se da en el cáncer de pulmón -para el que actualmente es una herramienta determinante-, ovario, colon, próstata, entre otros.

El doctor Petracci explica que, a partir de esta muestra, se realizan distintos testeos de ADN tumoral circulante. "Hoy en día contamos con cuatro herramientas en la Argentina. Cada una tiene utilidad para distintos tipos de tumores. La mayoría de los centros académicos tenemos mucha experiencia, todos los médicos oncólogos hemos pasado una curva de aprendizaje y el mayor desafío hoy está en definir para qué perfil de pacientes y en qué momento de la enfermedad pedir este tipo de testeos". Esto se debe a que, aunque del 40% al 90% de las pruebas encuentran alguna mutación, solo en el 10% de los casos existe una terapéutica específica para tratarla o se puede evaluar la posibilidad de incluir al paciente en un ensayo clínico.

Barreras de acceso

Los altos costos de estas pruebas son una importante barrera de acceso, principalmente porque deben ser enviadas al exterior, lo que encarece el procedimiento y demora el resultado.

En tanto, las plataformas genómicas son herramientas que contribuyen a la toma de decisiones de manera más precisa. Un ejemplo es en cáncer de mama, donde brindan información que permite pronosticar -en base a una serie de patrones del tumor y la clínica- qué posibilidades hay de que el tumor reaparezca a corto y mediano plazo, lo que resulta determinante a la hora de definir de qué manera encarar el tratamiento.

"La genética y los estudios genéticos en el cáncer de mama y en la oncología en general van a aportar una gran información para individualizar tratamientos y evitar sobretratar a pacientes inútilmente; y por otro lado, también individualizar pacientes que sin tratamientos agresivos estaríamos subtratando", plantea el doctor Gustavo Cortese (MN 78044), jefe de la sección Patología Mamaria de la Hospital de Clínicas de la Universidad de Buenos Aires.

Toda esta información que aportan los test genéticos impacta directamente en el día a día de las pacientes. "Por un lado, que sepan que se les está haciendo un tratamiento individualizado es muy importante porque lleva a que confíen más. Por otro lado, en la medida que uno evita tratamientos agresivos, como ser quimioterapia, disminuye los efectos adversos y mejora considerablemente la calidad de vida", concluye el doctor Cortese. (DIB)